如何進行內(nèi)含子區(qū)突變的功能/機制研究
如題！
請問各位大神，如何對已發(fā)現(xiàn)臨床關(guān)聯(lián)的內(nèi)含子區(qū)發(fā)生的突變進行機制研究。
有沒有相關(guān)可以參考的文獻（盡量經(jīng)典一些）
希望各位大神不吝解惑
提供文獻者我另開一貼發(fā)紅包
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京公網(wǎng)安備 11010802022153號
太冷清了，自己頂一下。
LDLR 脛脷潞盧脳脫脟酶脥祿鹵盲 碌錄脰脗 賂脽碌簍鹿脤麓錄脩陋脰壟 hypercholesterolaemia
( 碌脷脪祿脳梅脮脽脳簍脙脜脩脨戮驢脨脛脛脭脩陋鹿脺錄虜虜隆 )
01 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3949
02 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4468422/
03 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4523111/
--------
LDLR 脛脷潞盧脳脫脟酶脥祿鹵盲 - 01.jpg
LDLR 脛脷潞盧脳脫脟酶脥祿鹵盲 - 02 (脦脛脮脗).jpg
LDLR 脛脷潞盧脳脫脟酶脥祿鹵盲 - 03 (驢脝脩脨戮顱路脩脳脢脭麓脡霉脙梅).jpg
，
RE: 脡脧脢枚脦脛脮脗
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc ... 2/pdf/srep11380.pdf
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RE: (鹵祿脪媒脫脙魯盧鹿媒300麓脦碌脛) 戮顱碌盲脦脛脮脗
( 脣忙脢鹵脧脗脭脴, 脦脼脨貓錄脫脠毛 ResearchGate )
https://www.researchgate.net/pub ... se_oligonucleotides
--------------------------------------------
2012 - 戮顱碌盲脦脛脮脗.jpg
麓貿(mào)脜攏攏盧脣盲脠祿脫脨碌茫麓冒路脟脣霉脦脢攏簍脦脪脦脢碌脛脢脟路脰脳脫脡煤脦茂脩摟路陸脙忙碌脛祿煤脰脝脩脨戮驢脡貓錄脝攏盧脦脪碌脛脕脵麓虜?shù)撁姑捗猜访柮惷嵚姑樏伮懨惵倔H脪脩脥錨魯脡攏漏隆攏
祿鹿脢脟潞脺賂脨脨祿碌脛攏隆
2013 - ACVRL1脛脷潞盧脳脫脟酶脥祿鹵盲驢脡脛脺祿謾碌錄脰脗魯枚脩陋脨脭脙蘆脧賂脩陋鹿脺脌漏脮脜 Hemorrhagic Telangiectasia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3584037/
- 脩陋鹿脺錄虜虜隆
- 鹿煤脛脷脩摟脮脽脰酶脳梅, 脕脵麓虜脩脨戮驢路陸路簍脨冒脢枚陸脧脟氓魯鎂
- 鹿脛脌酶脩摟脫脙 NCBI / PubMed 脳壟脪芒脧脿鹿脴脦脛脮脗
- 鹿脛脌酶驢麓魯枚擄忙脡脤 PLoS One 脥酶脮戮
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2013 - ACVRL1脛脷潞盧脳脫脟酶脥祿鹵盲驢脡脛脺祿謾碌錄脰脗魯枚脩陋脨脭脙蘆脧賂脩陋鹿脺脌漏脮脜.jpg
脟毛脡錨脟毛賂枚脙芒路脩 163.com/126.com 碌莽脫脢脮脢祿摟, 脕么脧脗碌莽脫脢碌脴脰路, 路陸鹵茫脦脪錄脛脳脢脕脧賂酶脛茫*
脨脗路陸脧貌鹿脴錄眉麓脢: "spliceosomal intron" / "protocols and methods" (脢碌脩茅虜陸脰貓潞脥路陸路簍)
脝么路壟脦脛脮脗: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2553746/
*脝么路壟脦脛脮脗 [Vincens 2008] 脛茫脳脭錄潞脧脗, 脩脴脨脗路陸脧貌脮脪碌陸碌脛賂眉脨脗脳脢脕脧脦脪脪脩擄茂脛茫脧脗脕脣虜?shù)撁壝?br /> -----------
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