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秋空霽海新蟲(chóng) (初入文壇)
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[求助]
NGS 捕獲
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1 作為一家NGS領(lǐng)域的技術(shù)型公司，有著某種國(guó)內(nèi)相對(duì)領(lǐng)先的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，但在復(fù)制能力極強(qiáng)的中國(guó)大陸，該如何發(fā)展有自身特色的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)？如何選取優(yōu)勢(shì)機(jī)構(gòu)和方向進(jìn)行延伸，并有效與國(guó)家資助的機(jī)構(gòu)或企業(yè)進(jìn)行良性競(jìng)爭(zhēng)？ 2 關(guān)于NGS領(lǐng)域的捕獲，有幾種方法？都有什么特點(diǎn)，適用于什么領(lǐng)域？國(guó)內(nèi)外主要的產(chǎn)有什么？ 3 實(shí)際項(xiàng)目案例，某客戶(hù)有100例樣本的神經(jīng)肌肉病樣本，客戶(hù)之前用一個(gè)100gene的panel進(jìn)行過(guò)篩查，均為陰性，但是臨床有明確遺傳傾向性的，客戶(hù)認(rèn)為這批樣本一定可以找到一些新的突變，該項(xiàng)目該如何設(shè)計(jì)？ 4 實(shí)際產(chǎn)品開(kāi)發(fā)案例1-前端，目前需要開(kāi)發(fā)一個(gè)泛癌種捕獲panel，該產(chǎn)品一旦設(shè)計(jì)成功，是可以作為標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)品，在各大公司及高校進(jìn)行銷(xiāo)售的，作為產(chǎn)品負(fù)責(zé)人，該如何有效的獲得基因列表，并進(jìn)行后續(xù)推進(jìn)？ 提示：要考慮到產(chǎn)品出處、產(chǎn)品亮點(diǎn)、國(guó)內(nèi)外競(jìng)品的現(xiàn)狀 5 實(shí)際產(chǎn)品開(kāi)發(fā)案例2-后端，目前需要開(kāi)發(fā)一個(gè)關(guān)于ctDNA的多重PCRpanel，都會(huì)有什么難點(diǎn)需要和研發(fā)部進(jìn)行討論，該如何分步驟進(jìn)行逐步開(kāi)發(fā)？ 6 實(shí)際產(chǎn)品性?xún)r(jià)比測(cè)試：某Panel有150個(gè)gene，目標(biāo)區(qū)域大小520K，200X有效測(cè)序深度、實(shí)測(cè)數(shù)據(jù)捕獲效率50%、dup5%、QC95%、比對(duì)率98% 該產(chǎn)品的預(yù)計(jì)raw data數(shù)量量為多少？ 有哪位大神能給點(diǎn)意見(jiàn)的？尤其最后一個(gè)問(wèn)題完全不懂啊 謝謝謝謝啦 |
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西門(mén)吹雪170: 金幣+1, 鼓勵(lì)回帖交流 2017-02-19 08:34:54
西門(mén)吹雪170: 金幣+1, 鼓勵(lì)回帖交流 2017-02-19 08:34:54
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只說(shuō)最后一道。設(shè)raw reads 為x。X*95%*98%=520K*200*50%*（1+5%）這個(gè)算出raw data序列總有多少bp。其實(shí)不是raw data fastqc的文件大小。不過(guò)出題也不明確 發(fā)自小木蟲(chóng)IOS客戶(hù)端 |
2樓2017-02-19 07:59:50
像魚(yú)一樣飛吧
新蟲(chóng) (初入文壇)
- 應(yīng)助: 1 (幼兒園)
- 金幣: 72.5
- 散金: 5
- 帖子: 24
- 在線(xiàn): 7.7小時(shí)
- 蟲(chóng)號(hào): 4935299
- 注冊(cè): 2016-08-22
- 專(zhuān)業(yè): 作物種質(zhì)資源與遺傳育種學(xué)
3樓2020-05-11 10:36:19
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