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小木蟲論壇-學術(shù)科研互動平臺 » 生物醫(yī)藥區(qū) » 生物科學 » 考研考博 » 人類遺傳病
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[求助]
人類遺傳病
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1.先証者IV3為一36歲健康女性。現(xiàn)懷孕5周（V2)。根據(jù)先証者陳述， 她的媽媽（III2)和三歲兒子（V1)均鑒定為非綜合癥型耳聾。根據(jù)家系圖譜，最有可能的遺傳模式為哪一種？家系中的雙橫線表示什么？ 2.應(yīng)先証者要求，相應(yīng)實驗室對IV3，即先証者本人和V1進行了GJB2一代測序。測序結(jié)果顯示IV3不攜帶任何突變。而V1有一純合的c.257C>G (p.T86R)突變。這一突變在亞裔人群中相對非常少見。是哪一種機制導(dǎo)致了V1的純合突變？你的下一步建議是？? 3.隨后在遺傳咨詢師的建議下，我們進一步分析了先証者的丈夫（IV4）和先証者的母親（III2）的基因型。IV4攜帶雜合狀態(tài)的同一錯義突變，而她的母親III2的基因型也為純合的p.T86R突變。以上信息有助于你重新解讀V1的基因型嗎？? 發(fā)自小木蟲Android客戶端 |
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2樓2017-10-17 22:36:10
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