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xsqwjxsq榮譽(yù)版主 (文壇精英)
x哥
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[求助]
請問唐氏綜合征孩子染色體形成時間 已有1人參與
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朋友做試管嬰兒，卻生了個唐氏綜合征孩子，就想問問大神，孩子染色體形成在哪個階段？做試管的醫(yī)院有沒有責(zé)任？ @gyesang @hc-material 發(fā)自小木蟲Android客戶端 |
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Davidzjy
鐵桿木蟲 (正式寫手)
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- 專業(yè): 人類遺傳學(xué)
【答案】應(yīng)助回帖
感謝參與，應(yīng)助指數(shù) +1
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要說責(zé)任 首先確認(rèn)試管嬰兒的種類 如果進(jìn)行了三代試管嬰兒 那么需要知道使用什么方法對胚胎進(jìn)行的檢測 從而該檢測是否有能力檢出21三體胚胎 其次按照正常的產(chǎn)檢流程 應(yīng)該進(jìn)行唐氏綜合癥篩查（早孕唐篩/中孕唐篩/無創(chuàng)產(chǎn)前篩查……） ---------------- 雖然看LZ的語氣就是為了找事 但還是說幾句吧 1. 所有人類胚胎（包括染色體正常夫妻產(chǎn)生的）中超過一半以上都有染色體異常 絕大部分不能幸存至中孕 也就是說 染色體異常的胚胎 要么無法著床（生化妊娠）、要么著床后發(fā)育到一定程度被自然淘汰（妊娠早期胎停育、自然流產(chǎn)等） 所以染色體異常不是一些人的特例 而是普遍存在的 2. 非整倍體最主要的形成機(jī)制是減數(shù)分裂時的不分離現(xiàn)象nondisjunction 減I時同源染色體不分離、減II時姐妹染色單體不分離 而普通一、二代試管嬰兒本身僅靠顯微鏡下胚胎形態(tài)進(jìn)行評級 并不對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測 而目前的研究結(jié)果顯示 胚胎的形態(tài)學(xué)評級與其是否攜帶染色體異常并不相關(guān) 除非進(jìn)行第三代試管嬰兒——植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS） 3. 不知道夫妻雙方是否進(jìn)行了染色體核型分析（這個檢測在各個生殖中心的要求是不一樣的 有的中心要求所有就診患者進(jìn)行檢測 有的單位則需要達(dá)到一定指征才會檢測） 如果女方攜帶涉及21號染色體的羅氏易位 則其得到21三體胚胎/后代的幾率要比正常人群顯著提高（20-40%） 如果男方攜帶涉及21號染色體的羅氏易位 雖然也會增加流產(chǎn)的幾率 但與女方不同的是 21三體患兒活產(chǎn)的風(fēng)險與正常人群差異不大（<1%） |
2樓2018-01-09 14:55:34
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