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【轉(zhuǎn)帖】濟(jì)南發(fā)現(xiàn)一例世界首報(bào)染色體異常核型 已有6人參與
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經(jīng)中國(guó)唯一的遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)、遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室鑒定確認(rèn)，由濟(jì)南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型為世界首報(bào)核型。 這例“世界首報(bào)核型”的發(fā)現(xiàn)者為醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的韓淑毅技師，據(jù)她介紹，該患者是一名已婚男性，因妻子習(xí)慣性流產(chǎn)，進(jìn)行染色體檢查，其染色體核型為46，ＸＹｔ（6；8）（ｑ15；ｑ21．1），由于基因沒(méi)有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣，在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)這類(lèi)患者為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類(lèi)異常染色體核型。 發(fā)現(xiàn)這一核型后，科室人員查閱了《中國(guó)人類(lèi)染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》和大量的醫(yī)學(xué)專(zhuān)著、相關(guān)文獻(xiàn)，均未發(fā)現(xiàn)與這名患者相同的染色體核型。后將核型圖譜送到中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)夏家輝院士、戴和平教授鑒定，該核型“在已有國(guó)內(nèi)外現(xiàn)有資料中均未見(jiàn)報(bào)道”，為世界首報(bào)核型，并頒發(fā)證書(shū)。 濟(jì)南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心主任汪運(yùn)山教授介紹，這一世界首報(bào)核型的發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫(kù)的內(nèi)容，為研究此類(lèi)遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療提供了第一手資料；與現(xiàn)代分子生物學(xué)檢驗(yàn)檢測(cè)新技術(shù)結(jié)合后，可為人類(lèi)基因克隆提供依據(jù)，對(duì)開(kāi)展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生具有重要意義。 據(jù)了解，染色體易位是造成流產(chǎn)的重要原因之一，也是人類(lèi)中最多的一類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率為1／500～1／1000。在不孕不育人群中，染色體異常攜帶者比例高達(dá)5％～15％。染色體異常核型可能是從父母遺傳過(guò)來(lái)的，也可能是在配子形成或早期卵裂的過(guò)程中接觸了農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)、生物病毒等，導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變。 |
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2樓2010-08-26 11:37:28
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3樓2010-08-26 12:03:22
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4樓2010-08-26 12:44:07
silicare
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5樓2010-08-26 13:29:31
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6樓2010-08-26 14:41:17
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7樓2010-08-26 16:11:19
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