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PacBio第三代測序開啟Medical Grade Human Genome時代
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近日，得知高品質(zhì)亞洲人類參考基因項目準(zhǔn)備采用美國Pacific Biosciences公司的PacBio RSII單分子實時（Single-Molecule Real-Time, SMRT）測序系統(tǒng)產(chǎn)生的序列來進行從頭基因組組裝（de novo genome assembly）。組裝好的序列配合Illumina HiSeq X Ten BAC clone reads。最終達到醫(yī)療級“Medical Grade”基因組序列，該級別的基因組序列擁有超高的精確度，可作為科研和臨床參考。 “該計劃的基因組DNA來自于2009年Nature上發(fā)表的韓國人序列。目前基于該名男子（阿爾泰語族，代號“AK1”）的細(xì)胞系產(chǎn)生的BAC克隆已經(jīng)達到約10萬個�！痹撗芯康膸ь^人接受采訪時說道。 在擁有原始亞洲基因組序列以及來自該團隊成員隨后進行的拷貝數(shù)研究后，研究人員越來越意識到亞洲人群個體基因組中存在的變量序列和結(jié)構(gòu)特征。Macrogen和GMI的研究人員正在尋求怎樣建立一個更完整的亞洲人參考基因組，以便在亞洲人群中進行更詳細(xì)的分析。 “我們的目標(biāo)是為未來的醫(yī)療實踐提供一個完整的亞洲人類參考基因組，”并指出團隊奉行的是“醫(yī)療級”（"medical grade"）的基因組序列，該級別的基因組序列擁有超高的精確度，可作為科研和臨床參考。 “之所以需要醫(yī)療級基因組序列，是因為基因分型錯誤在試圖將亞洲血統(tǒng)的短讀長序列map到標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組的過程中非常容易發(fā)生，這種錯誤主要基于在一個或幾個高加索人的序列間進行比對時。”Kim解釋道。 毫無疑問，上述情況如果在進行更大規(guī)模的亞洲基因組計劃試點工作時，將會導(dǎo)致更大的困難。在該計劃的第一階段，研究人員把目光投向產(chǎn)生1000個健康亞洲人的全基因組和外顯子組序列這一目標(biāo)上。 Yang，Kim和Seo指出，“在早期，亞洲基因組計劃的成員們已經(jīng)使用Agilent的目標(biāo)序列捕獲試劑盒和Illumina的測序儀進行了500左右亞洲人份的低覆蓋率和高覆蓋率的外顯子組測序，產(chǎn)生了覆蓋率100倍以上的外顯子組數(shù)據(jù)。”但該組遇到了研究基因組臂（genome arms）的技術(shù)問題，那就是沒有一個適當(dāng)?shù)膮⒖夹蛄杏糜诎研庐a(chǎn)生成的短讀長序列數(shù)據(jù)拼接在一起。 研究人員解釋，“問題可能出現(xiàn)在當(dāng)試圖充分考慮那些無參考序列人群的結(jié)構(gòu)變化，而等位基因頻率又存在人與人之間的差異時，就可能會混淆針對特定個人的已有基因組序列的解釋。 該團隊還考慮到了現(xiàn)有人類參考序列中存在的Gaps（基因組漏洞），并且將興趣點投入到使用長讀長技術(shù)來建立即將開展的全新亞洲基因組參考序列計劃。 為此，研究人員將主要依賴于PacBio長讀長技術(shù)用于亞洲參考基因組的初始從頭組裝組，他們計劃的預(yù)期平均深度為60倍。 與此同時，作為該計劃大規(guī)模研究的第一階段，亞洲基因組計劃的成員將繼續(xù)開展來自韓國，蒙古和亞洲其他樣本來源的人類基因組測序。這些數(shù)據(jù)進而有助于對亞洲等位基因頻率，拷貝數(shù)變化曲線和結(jié)構(gòu)變異進行更精確的計算，從而生成泛亞洲基因組參考序列。 伴隨著對北亞及其他區(qū)域的人口統(tǒng)計以及人口歷史的研究，研究人員同時希望能夠了解那些常見和罕見的基因變異到底怎樣導(dǎo)致該地區(qū)的疾病風(fēng)險。 后期的工作是該項目第二階段的重點：那就是對10000個來自于韓國，蒙古，中亞，日本，中國以及其他區(qū)域的亞洲人進行基因測序，致力于尋找與大腦有關(guān)的疾病，癌癥以及與其他遺傳性疾病相關(guān)的新的遺傳信息。尤其是亞洲北部人群，如阿爾泰語族。在這個階段的研究中，該小組開創(chuàng)了與醫(yī)院和其他組織的合作，預(yù)計在2015年至2017年間進行，同時該項目也有可能很快擴大到其他區(qū)域。 比如，Yang, Kim和Seo就曾指出，研究人員計劃在不久的將來與專注于肌肉萎縮癥的協(xié)會合作。此外，作為亞洲基因組計劃的一部分，他們還開展了一個在韓國尋找針對自閉癥譜系障礙的遺傳貢獻者計劃。 目前，在項目的一期二期階段，該團隊預(yù)計對個人基因組測序的平均深度約為30倍。 以癌癥為中心的分析將涉及從參與者至少選擇3000份樣本，對腫瘤及匹配的正常樣本進行測序。 “我們希望得到醫(yī)療級的參考序列[亞洲參考基因組計劃]，”Yang說�！叭缓螅覀儠䦟⒋藬U大到整個亞洲疾病基因組。” 研究人員積極地認(rèn)為他們在未來即將產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)是有益的，這些數(shù)據(jù)不僅能夠幫助尋找人群特異性疾病的貢獻者，同時也能為未來以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的診斷和治療方法提出依據(jù)。 |
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