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新手已上路木蟲 (職業(yè)作家)
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八個(gè)基因打造“非凡大腦” 已有2人參與
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時(shí)間:2015-02-02 14:23 來源:環(huán)球科學(xué)（huanqiukexue.com） 研究者發(fā)現(xiàn)有八種遺傳變異決定了關(guān)鍵腦區(qū)的大小。這些變異可能代表了“人類的遺傳本質(zhì)”。 人類在動物界以擁有發(fā)達(dá)的大腦而著稱，但每個(gè)人的大腦并非生來就相同。關(guān)于這個(gè)問題的成因，現(xiàn)在有了新的線索。研究者發(fā)現(xiàn)有八種遺傳變異決定了關(guān)鍵腦區(qū)的大小。這些變異可能代表了“人類的遺傳本質(zhì)”，加州大學(xué)舊金山分校的遺傳學(xué)家與兒科醫(yī)生斯蒂芬•桑德斯（Stephan Sanders）說，他并未參與此項(xiàng)研究。 這項(xiàng)結(jié)果屬于“通過薈萃分析促進(jìn)神經(jīng)科學(xué)與影像遺傳學(xué)”（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis，ENIGMA）聯(lián)盟的首批成果。ENIGMA聯(lián)盟包括來自33個(gè)國家的約300位科學(xué)家，他們提供了三萬多人的核磁共振成像（MRI）掃描結(jié)果，以及遺傳學(xué)信息和其他信息，其中大部分?jǐn)?shù)據(jù)是出于其他原因搜集的�！斑@篇論文背后是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)，”桑德斯說。 只有在集結(jié)了眾人之力后，研究者們才得以追蹤到遺傳對大腦體積的微小影響，而這些影響在較小規(guī)模的研究中是無法被檢測到的�！拔覀儽緛聿]有期待會發(fā)現(xiàn)什么東西，”加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)科學(xué)家保羅•湯普森（Paul Thompson）說，“然而最終我們鎖定了基因組中幫助構(gòu)建大腦的‘熱點(diǎn)’�！� 在這項(xiàng)分析研究中，湯普森及其同事根據(jù)關(guān)鍵腦區(qū)的體積變化檢測出與之相對應(yīng)的DNA單個(gè)“字母”（即核苷酸堿基）的改變。其中，海馬體（hippocampus）是存儲記憶與幫助學(xué)習(xí)的腦區(qū)。另一個(gè)叫做尾狀核（caudate nucleus）的腦區(qū)能使人在騎車、演奏樂器或開車的同時(shí)無需刻意思考這些行動。第三個(gè)腦區(qū)叫做殼核（putamen），涉及奔跑、行走、軀體運(yùn)動以及動機(jī)。研究者并未檢測新皮層（neocortex），人類的這部分腦區(qū)在比例上比其他動物要大得多，它協(xié)助我們思考。新皮層表面的腦溝在個(gè)體間存在較大差異，以致很難在不同實(shí)驗(yàn)室間保持測量的一致性。 湯普森說，這些腦區(qū)的體積與整體認(rèn)知能力有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)，“腦組織越多越好�！崩纾柎暮Ｄ≈惖募膊∈购ｑR體受損，而帕金森氏癥則是殼核受損導(dǎo)致的。 根據(jù)湯普森及其同事發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上的報(bào)道，該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了八處堿基的偏差能導(dǎo)致腦組織縮小約1.5%，具體程度依據(jù)不同堿基而變化。其中有的堿基變化位于基因內(nèi)部，而有的位于關(guān)鍵基因之間。 此次鎖定的基因中，影響最大的是KTN1，它影響殼核中腦細(xì)胞遷移的方向。另外兩種殼核中的變異與導(dǎo)致結(jié)腸或免疫系統(tǒng)癌癥的基因有關(guān)，它們似乎調(diào)節(jié)了該腦區(qū)的細(xì)胞數(shù)量。其余五種基因具有多種功能，包括抑制程序性細(xì)胞死亡。程序性細(xì)胞死亡是一種能在腦區(qū)生長失控時(shí)導(dǎo)致腦區(qū)萎縮的自然進(jìn)程。 桑德斯說，這八個(gè)基因中有好幾個(gè)會在大腦發(fā)育過程中發(fā)生活化，并有可能在神經(jīng)精神疾病，例如自閉癥和精神分裂癥中發(fā)揮作用。他希望ENIGMA的研究者下一步能夠檢測這些疾病是否與某個(gè)特殊的腦區(qū)體積有關(guān)。來自倫敦大學(xué)學(xué)院（University College London），未參與這項(xiàng)研究的發(fā)育認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)家法拉內(nèi)•巴爾加-哈德姆（FaranehVargha-Khadem）說，目前而言，對這些變異進(jìn)行遺傳測試在臨床上并沒有太大幫助�！皩颊叩脑\斷并非依據(jù)大腦中或基因中的狀況，而是依據(jù)患者表現(xiàn)出的癥狀，”她說，“然而，了解這些結(jié)構(gòu)與遺傳學(xué)上的變異有關(guān)是有益的，這會提醒醫(yī)生注意基因、大腦結(jié)構(gòu)與行為之間的聯(lián)系�！币苍S有朝一日，這種聯(lián)系可以應(yīng)用于臨床。（翻譯：陳曉青 審校：董子晨曦 丁家琦） 原文鏈接：http://news.sciencemag.org/biolo ... s-make-us-brainiacs 轉(zhuǎn)載聲明：本文來自環(huán)球科學(xué)（huanqiukexue.com），轉(zhuǎn)載請注明出處。 不同基因影響了關(guān)鍵腦區(qū)（以不同顏色顯示）的體積 |
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