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小魚要化龍鐵桿木蟲 (小有名氣)
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[交流]
緊挨著外顯子的內(nèi)含子突變有可能致病嗎?
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| 在線等。。。 |
新蟲 (小有名氣)
| 這個問題比較復(fù)雜。首先不要認(rèn)為內(nèi)含子不編碼氨基酸就不影響蛋白的表達(dá)。前體RNA的剪接可能會受內(nèi)含子序列調(diào)控,包括提供剪切酶的識別、功能平臺的搭建等等,一個內(nèi)含子序列的改變,可能出導(dǎo)致不同外顯子的組合,最終也會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)。另外,內(nèi)含子雖不凡翻譯氨基酸,但它是也會產(chǎn)生RNA片段;現(xiàn)在看來,RNA具有多種調(diào)控功能,如DNA復(fù)制、基因表達(dá)、蛋白修飾等等;所以,內(nèi)含子的突變也有可能其某些調(diào)控功能的缺失/獲得。所以說,內(nèi)含子的突變也可能會致病,關(guān)鍵是要找到致病的調(diào)控機(jī)制。 |
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