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zh10246鐵桿木蟲 (文壇精英)
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| 胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測技術(shù)無需進(jìn)行損傷性取樣,只需采取12孕周以上孕婦5ml靜脈外周血,就可針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及一些性染色體三體型及X單體型等非整倍體染色體異常疾病進(jìn)行精確檢測,準(zhǔn)確率在99.9%以上;具有安全、無創(chuàng)、準(zhǔn)確、孕早期檢測、檢測周期短等顯著優(yōu)點,可有效避免傳統(tǒng)侵入性產(chǎn)前檢測導(dǎo)致的流產(chǎn)、感染以及母體并發(fā)癥等風(fēng)險,極大地降低孕婦及其家屬心理負(fù)擔(dān),是代表產(chǎn)前檢測和預(yù)防先天性缺陷兒出生檢測技術(shù)發(fā)展的最新方向。全球產(chǎn)前診斷專家一致認(rèn)為該技術(shù)是“一種近似于診斷的產(chǎn)前篩查新技術(shù)”。在導(dǎo)致出生缺陷的原因中,染色體異常是最重要的導(dǎo)致出生缺陷因素之一,每160名新生兒就可能有一個出現(xiàn)染色體異常,其中唐氏綜合癥是最常見的染色體異常,每年出生26600名唐氏兒。大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,終生無法治愈,因此給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。由于沒有有效的方法對其進(jìn)行治療,針對這類染色體異常只能進(jìn)行預(yù)防,通過建立有效篩查體制防止唐氏兒或其他三體綜合癥患兒出生,如18-三體綜合征和13-三體綜合征,同樣是先天愚型,但這兩種嬰兒生后存活幾率較低,而唐氏綜合征的孩子可以一直存活,生活無法自理,給家庭和社會帶來的只有災(zāi)難,因此我國推行唐氏篩查的目的就是盡早發(fā)現(xiàn)盡早終止妊娠,減少唐氏兒及其他三體綜合征患兒的出生。 |
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