 |
 |
 |
 |
 |
 |
||
 |
 |
 |
 |
 |
| 2 | 1/1 | 返回列表 |
| 查看: 942 | 回復(fù): 1 | ||||
新手已上路木蟲 (職業(yè)作家)
|
[交流]
無創(chuàng)基因檢測(cè)寫入我國教科書，為歷史開篇 已有1人參與
|
|
隨著人類基因組計(jì)劃的完成，臨床醫(yī)學(xué)越來越多地與基因組結(jié)合，顯示出有別于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的巨大優(yōu)越性。近年來，隨著基因測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，成本不斷降低，讓這種優(yōu)越性得以大規(guī)模地應(yīng)用到臨床上。 無創(chuàng)基因檢測(cè)被寫入我國教科書 美國總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療概念計(jì)劃，標(biāo)示著個(gè)性化治療方案將通過基因組學(xué)技術(shù)的運(yùn)用，更為深入、準(zhǔn)確、全面地反映疾病的本質(zhì)特征。近年來，隨著新一代測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展，受到了市場的熱捧。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為新一代測(cè)序應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域，也受到了臨床的青睞。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是將基因檢測(cè)應(yīng)用于胎兒DNA檢測(cè)的先進(jìn)技術(shù)，2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要檢測(cè)常見的三大染色體疾病：T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。2014年3月份，我國衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《關(guān)于開展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，意味著我國無創(chuàng)唐篩等二代測(cè)序臨床申報(bào)正式啟動(dòng)。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在短短幾年時(shí)間內(nèi)，受到了國際上的認(rèn)同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會(huì)議（ISPD）上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)被公認(rèn)為是全球最前沿的檢測(cè)技術(shù)，是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書中。 重磅|無創(chuàng)基因檢測(cè)寫入我國教科書，為歷史開篇 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查胎兒染色體非整倍體的優(yōu)勢(shì) 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)利用漂浮在母親血液中的胎盤細(xì)胞來檢查胎兒有無染色體異常，目前臨床上對(duì)這種檢測(cè)方式的應(yīng)用越來越廣泛。那么無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢篩查胎兒染色體非整倍體有哪些優(yōu)勢(shì)？對(duì)于目標(biāo)疾病——T21染色體異常（唐氏綜合征）、T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)檢出率高，假陽性率低；篩查范圍大，可應(yīng)用于12w-16w的檢測(cè)，對(duì)于棘手的病例，甚至可以應(yīng)用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程簡單，該技術(shù)發(fā)展空間大，可有效降低后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，解決產(chǎn)前診斷技術(shù)力量不足問題，減少有創(chuàng)操作合并癥的發(fā)病率，減少糾紛產(chǎn)生。 無創(chuàng)基因檢測(cè)新進(jìn)展：無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復(fù)、無創(chuàng)單基因疾病篩查 隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的普及，對(duì)該技術(shù)的研究與應(yīng)用拓展得越來越廣。目前無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復(fù)、無創(chuàng)單基因疾病篩查開始成為了熱議的主題。 無創(chuàng)雙胎 近年來，隨著不孕不育患者數(shù)量的提高及輔助生殖技術(shù)的快速發(fā)展，雙胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而雙胎妊娠比單胎妊娠更容易發(fā)生一系列問題，必須及時(shí)關(guān)注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內(nèi)生長受限、早產(chǎn)、流產(chǎn)、腦癱等問題。過去，除了絨毛穿刺、羊水穿刺等有創(chuàng)檢查外，并沒有更好的辦法進(jìn)行雙胎篩查。然而隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，如今雙胎妊娠也可以通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)對(duì)畸形等問題進(jìn)行排查。 11月8日， “中國雙胎基因組計(jì)劃”正式啟動(dòng)，我國逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，推動(dòng)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在雙胎妊娠中的應(yīng)用，使其受益人群更多、應(yīng)用范圍更廣�！爸袊p胎基因組計(jì)劃”將在三年內(nèi)完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，培訓(xùn)一批雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)遺傳咨詢師，并建立雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)、遺傳咨詢體系和報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn)，以規(guī)范雙胎無創(chuàng)檢測(cè)流程。 無創(chuàng)缺失重復(fù) 目前，除了篩查21、18和13三體，NIPT開始被用于檢查胎兒23組染色體中一些比較小的缺失和錯(cuò)誤。研究人員發(fā)現(xiàn)，加大測(cè)序深度可以對(duì)更小的缺失/重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)。11月9日發(fā)表于《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上的新研究利用了半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)，通過對(duì)孕婦進(jìn)行簡單地血液測(cè)試，可鑒別存在于諸如貓叫綜合征（Cri du Chat Syndrome）和DiGeorge綜合征等疾病中的小染色體缺失和重復(fù)。 無創(chuàng)單基因篩查 由單一基因缺陷所致的疾病稱為單基因疾病，嚴(yán)格遵守孟德爾遺傳定律。單基因疾病發(fā)病率低，很多都為罕見病。單基因疾病種類多，臨床表型復(fù)雜多樣，臨床表型類似的疾病可能由不同的基因突變所致。 傳統(tǒng)的單基因疾病有創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、感染、胎盤出血和早產(chǎn)等并發(fā)癥，實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)產(chǎn)前單基因篩查是未來的方向和目標(biāo)。據(jù)研究報(bào)道，目前可進(jìn)行6種單基因疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、肌營養(yǎng)不良癥（DMD）。通過單基因位點(diǎn)檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上，無創(chuàng)基因檢測(cè)可對(duì)單胎及同卵雙胎進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)于常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性單基因病檢測(cè)準(zhǔn)確率無差異 。 結(jié)語 自無創(chuàng)基因測(cè)序進(jìn)入臨床以來，受到了廣大醫(yī)生和患者的青睞。在“基因組學(xué)技術(shù)在生殖生育領(lǐng)域的臨床應(yīng)用暨第四屆胎兒發(fā)育異常、產(chǎn)前診斷與宮內(nèi)治療學(xué)術(shù)會(huì)議”上，多位專家以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為主題進(jìn)行了深入的交流。本文根據(jù)華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院喬福元教授在此次會(huì)議中的主題演講《唐氏綜合癥的篩查及預(yù)防進(jìn)展》進(jìn)行采編。 |
回復(fù)此樓» 收錄本帖的淘帖專輯推薦
 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷 |
» 猜你喜歡
不合理蛙科研實(shí)驗(yàn)中的趣事：實(shí)驗(yàn)器材的 “烏龍”
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
不合理蛙科研實(shí)驗(yàn)中的趣事：和實(shí)驗(yàn)材料的 “斗智斗勇”
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
化學(xué)工程及工業(yè)化學(xué)論文潤色/翻譯怎么收費(fèi)?
已經(jīng)有250人回復(fù)
-
蛋白質(zhì)檢測(cè)：精準(zhǔn)分析，解鎖生物分子的密碼
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
不合理蛙科研實(shí)驗(yàn)之小鼠實(shí)驗(yàn)：嚴(yán)謹(jǐn)設(shè)計(jì)，解析生命機(jī)制的重要載體
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
不合理蛙科研實(shí)驗(yàn)之重金屬檢測(cè)：精準(zhǔn)篩查，守護(hù)健康與環(huán)境的防線
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
不合理蛙科研實(shí)驗(yàn)之“蛙測(cè)重金屬我背鍋三千”
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
不合理蛙科研實(shí)驗(yàn)之“鼠逃三次我發(fā)三篇SCI”
已經(jīng)有0人回復(fù)
-
納米粒度分析
已經(jīng)有3人回復(fù)
-
林科院林化所招收材料與化工專業(yè)碩士，坐標(biāo)南京
已經(jīng)有0人回復(fù)
2樓2016-04-03 00:07:57
相關(guān)版塊跳轉(zhuǎn)
我要訂閱樓主 新手已上路 的主題更新
| 2 | 1/1 | 返回列表 |
| 最具人氣熱帖推薦 [查看全部] | 作者 | 回/看 | 最后發(fā)表 | |
|---|---|---|---|---|
|
[考研] 材料學(xué)碩318求調(diào)劑 +5 | February_Feb 2026-03-19 | 5/250 |
|
|---|---|---|---|---|
|
[考研] 081700化工學(xué)碩調(diào)劑 +3 | 【1】 2026-03-16 | 3/150 |
|
|
|
[考研]
 320求調(diào)劑0856
+3
|
不想起名字112 2026-03-19 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 0856調(diào)劑，是學(xué)校就去 +6 | sllhht 2026-03-19 | 7/350 |
|
|
|
[考博] 申博26年 +3 | 八6八68 2026-03-19 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 0703化學(xué)調(diào)劑 ，六級(jí)已過，有科研經(jīng)歷 +12 | 曦熙兮 2026-03-15 | 12/600 |
|
|
|
[考研] 286求調(diào)劑 +6 | lemonzzn 2026-03-16 | 10/500 |
|
|
|
[考研] 一志愿 西北大學(xué) ，070300化學(xué)學(xué)碩，總分287，雙非一本，求調(diào)劑。 +3 | 晨昏線與星海 2026-03-19 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 一志愿南昌大學(xué)，327分，材料與化工085600 +3 | Ncdx123456 2026-03-19 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 一志愿985，本科211，0817化學(xué)工程與技術(shù)319求調(diào)劑 +10 | Liwangman 2026-03-15 | 10/500 |
|
|
|
[考研] 本科鄭州大學(xué)物理學(xué)院，一志愿華科070200學(xué)碩，346求調(diào)劑 +4 | 我不是一根蔥 2026-03-18 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 0703化學(xué) 305求調(diào)劑 +4 | FY_yy 2026-03-14 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 295求調(diào)劑 +3 | 一志愿京區(qū)211 2026-03-18 | 5/250 |
|
|
|
[考研] 材料專碩306英一數(shù)二 +10 | z1z2z3879 2026-03-16 | 13/650 |
|
|
|
[考研] 268求調(diào)劑 +8 | 一定有學(xué)上- 2026-03-14 | 9/450 |
|
|
|
[考研] 308求調(diào)劑 +4 | 是Lupa啊 2026-03-16 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 一志愿蘇州大學(xué)材料工程（085601）專碩有科研經(jīng)歷三項(xiàng)國獎(jiǎng)兩個(gè)實(shí)用型專利一項(xiàng)省級(jí)立項(xiàng) +6 | 大火山小火山 2026-03-16 | 8/400 |
|
|
|
[考研] 一志愿南京大學(xué)，080500材料科學(xué)與工程，調(diào)劑 +4 | Jy? 2026-03-16 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 302求調(diào)劑 +4 | 小賈同學(xué)123 2026-03-15 | 8/400 |
|
|
|
[考研] 297求調(diào)劑 +4 | 學(xué)海漂泊 2026-03-13 | 4/200 |
|