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biomarker123新蟲 (小有名氣)
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[交流]
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 PK 傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查診斷方式 已有3人參與
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NIPT，簡稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，其實是應用于孕期產(chǎn)檢的一項新技術，這幾年隨著發(fā)展逐步走到大家的視野中，尤其是生過孩子的孕媽媽，多多少少都會聽說過無創(chuàng)產(chǎn)前這幾個字，不過到底什么是NIPT，大部分人還是說不清楚是怎么一回事。這個帖子就給大家講一下無創(chuàng)產(chǎn)前檢測到底是什么。 早在1997年，香港中文大學盧煜明教授在懷有男性胎兒的孕婦外周血中擴增到了Y染色體片段，然而正常女性體內(nèi)不含有Y染色體，從而證明了孕婦外周血中存在胎兒游離的DNA，其主要來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞，開啟了探索產(chǎn)前檢測新技術的思路。 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術：抽取孕婦靜脈血，利用第二代高通量測序技術對母體外周血中游離的DNA片段進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而評估胎兒是否患有唐氏綜合征（T21），愛德華式綜合征（T18），帕陶氏綜合征（T13）疾病的風險。 技術優(yōu)勢：安全，快速，準確 NIPT與傳統(tǒng)方式比較 總結： 1）與傳統(tǒng)唐氏篩查相比，基因水平檢測準確率高，可達99%以上 2）與有創(chuàng)產(chǎn)前診斷相比，安全，僅需抽取孕婦外周血即可檢測，避免流產(chǎn)和感染風險；且出報告時間快，減輕孕婦及家人心理負擔 3）篩查孕周范圍廣 適用人群： 1. 高領（年齡大于等于35）的產(chǎn)婦 2. 35歲以下，錯過血清學篩查機會的孕婦 3. 血清學篩查為高危的孕婦 4. 父母有接觸過致癌物質(zhì)者 5. 有染色體疾病患兒生育史的孕婦 6. 所有擔心所懷胎兒有染色體疾病的孕婦 7. 因胎盤前置，羊水過少而不宜接受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦 8. 胎兒為試管嬰兒，習慣性流產(chǎn)等“珍貴兒”的孕婦 NIPT國內(nèi)外臨床研究 自2008年NIPT在實驗室得到驗證以來，國內(nèi)外眾多研究小組對NIPT進行了大量臨床試驗，結果顯示，NIPT對胎兒T21，T18，T13三大染色體疾病都有非常高的檢測靈敏度和特異性，具體見下表。 NIPT臨床指導意見 臨床應用的發(fā)展離不開行業(yè)專家指導意見的支持，目前已有包括美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學會（ACOG），美國國家遺傳咨詢師協(xié)會（NSGC），國際產(chǎn)前診斷協(xié)會（ISPD），國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會（ISUOG）在內(nèi)的眾多專業(yè)機構針對NIPT的臨床應用發(fā)表臨床指南。這些指南的出臺，一方面反映了國際醫(yī)學領域?qū)＜覍υ摍z測的重視，另一方面也肯定NIPT在產(chǎn)前檢測中的臨床效果。行業(yè)之南有利于醫(yī)務工作者更深層次的理解NIPT如何在產(chǎn)前檢測領域善加應用，從而使NIPT向更健康，更規(guī)范的方向發(fā)展。 |
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2015-12-10 15:43:59, 60.88 K
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2樓2015-12-11 00:44:10
biomarker123
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3樓2015-12-11 11:39:59
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4樓2017-01-05 13:12:10
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我非常相信這個，因為我們就做過這個。 11年底時候，那時候懷孕去婦幼醫(yī)院做唐氏篩查，結果出來說有高危，醫(yī)生建議說去華西醫(yī)科大學，我們夫妻倆急匆匆的去了華西醫(yī)科大學做檢查，結果出來還是高危，醫(yī)生很冷漠的說做羊水穿刺，當時我們非常害怕和難受，后來我忘記哪里查到無創(chuàng)唐氏篩查了，然后預約去了四川省人民醫(yī)院抽了血，送去北京檢測的，結果出來說是非常健康的，還給了我們一個合同，如果篩查有誤會賠損失20萬還是30萬，我忘記了。 只是把自己的經(jīng)歷說一下，這個醫(yī)學手段還是非常值得推廣的 |
5樓2017-03-09 09:05:40
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