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新手已上路木蟲 (職業(yè)作家)
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華人女科學家Nature子刊發(fā)文 新工具發(fā)現(xiàn)癌細胞內復雜突變
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一項發(fā)表在國際學術期刊Nature Medicine上的最新研究表明，目前用于基因組分析的方法在檢測癌癥病人的腫瘤時常會錯失一類特定的復雜突變。這些復雜突變也存在于一些“明星”癌基因當中，了解這些突變就可以使用現(xiàn)有藥物進行靶向治療，或將增加獲益癌癥病人的數(shù)量。 文章作者Li Ding博士說道：“無法在病人的腫瘤中捕捉到可靶向的突變是一個非�？膳碌膯栴}，由于傳統(tǒng)方法在分析過程中常常會錯失一些特定類型的基因錯誤，因此我們開發(fā)了一種軟件工具用于彌補這一問題。我們已經(jīng)在一些重要的癌基因中鑒定出許多類似的突變。發(fā)現(xiàn)癌基因中這些被錯失的突變對于癌癥研究和臨床應用都有非常重要的意義。” 基因組中發(fā)生的突變存在很多形式。最簡單的就是DNA密碼中的一個“字母”發(fā)生改變，而更加復雜的突變則包括幾個“字母”的插入和缺失。在這項研究中，科學家們就對插入和缺失突變進行了著重研究。 Ding說道：“由于插入和缺失通常會同時發(fā)生，也經(jīng)常發(fā)生于基因組的相同位置，因此我們將這類突變稱為inDEL，。捕捉到這類事件的發(fā)生是非常困難的，傳統(tǒng)的方法只適用于捕獲其中一種突變，并不能在相同位置同時捕獲兩種突變�！� 為了找到這些復雜的inDEL，研究人員開發(fā)了專門的計算機軟件，并利用包含已知突變的基因組序列對這一方法進行了驗證。 隨后研究人員在已經(jīng)測序過的癌細胞基因組中進行了尋找，并在一些已知與癌癥有關的基因中發(fā)現(xiàn)了285個inDEL。大約81%的此類突變在應用傳統(tǒng)方法進行分析的過程中被錯失掉，另外的18%突變則被錯認為其它類型突變。 Li Ding博士著重強調了開發(fā)這一工具的重要性：數(shù)據(jù)表明現(xiàn)有工具基本上無法檢測這類復雜inDEL突變，而有些突變會在一些癌基因中經(jīng)常出現(xiàn)，并非隨機突變。對于那些已經(jīng)開發(fā)出靶向治療藥物的基因來說，這種最新方法提供的信息更凸顯價值。 研究人員特別指出，他們在EGFR基因中發(fā)現(xiàn)了一些復雜inDEL突變，如果病人的EGFR基因中也存在其中一種inDEL突變，那么病人或許就可以接受EGFR抑制劑藥物治療。除此之外，他們還在其他一些“明星”癌基因中發(fā)現(xiàn)了類似現(xiàn)象。 這種發(fā)現(xiàn)復雜inDEL突變的軟件叫做Pindel-C，是基于該研究組之前開發(fā)的Pindel軟件設計的，目前這兩個軟件都可以在線免費下載使用。 0.jpg |
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