 |
 |
 |
 |
 |
 |
||
 |
 |
 |
 |
 |
| 查看: 4167 | 回復(fù): 15 | ||
[求助]
四歲男孩 檢測出DMD基因第48~50號外顯子連續(xù)缺失，求治療方法或途徑，不勝感激 已有4人參與
|
||
|
如題，四歲男孩 檢測出DMD基因第48~50號外顯子連續(xù)缺失，求治療方法或途徑，不勝感激。小木蟲是個強(qiáng)大人才聚集地，希望大伙能幫忙找找 治療方法或途徑，小弟不勝感激。 |
回復(fù)此樓» 猜你喜歡
求助昆明本地動物實驗服務(wù)
已經(jīng)有3人回復(fù)
-
神經(jīng)系統(tǒng)和精神疾病論文潤色/翻譯怎么收費(fèi)?
已經(jīng)有234人回復(fù)
Davidzjy
鐵桿木蟲 (正式寫手)
- 應(yīng)助: 209 (大學(xué)生)
- 金幣: 6632.3
- 散金: 431
- 紅花: 22
- 帖子: 965
- 在線: 393.2小時
- 蟲號: 1887475
- 注冊: 2012-07-11
- 專業(yè): 人類遺傳學(xué)
【答案】應(yīng)助回帖
★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
L-juvy: 金幣+50, ★★★★★最佳答案, 之前在武警總院做過檢測，準(zhǔn)備接受實驗！以前自己做實驗是拿試樣，沒想到現(xiàn)在，，，希望能有一定療效 2016-02-23 18:22:15
L-juvy: 金幣+50, ★★★★★最佳答案, 之前在武警總院做過檢測，準(zhǔn)備接受實驗！以前自己做實驗是拿試樣，沒想到現(xiàn)在，，，希望能有一定療效 2016-02-23 18:22:15
|
接剛剛本人在樓上的發(fā)言 我去找了一下 還真讓我找到了 現(xiàn)在還是“正在招募”的階段 臨床試驗的公開登記信息在這里——https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02614820 讀英文困難的話 我挑了一些重點的內(nèi)容寫在下面 1. 題目：Remote Ischemic Preconditioning (RIPC)治療DMD的安全性、耐受性及有效性研究 ——RIPC是具體的治療方法 中文沒找到統(tǒng)一的譯名 直譯的話“遠(yuǎn)端缺血預(yù)處理” 屬于物理療法 在很多疾病 尤其是心肌疾病中使用了很長時間 2. 單位：武警總醫(yī)院（位置：北京） 3. 方法：100名患者隨機(jī)分為兩組 治療組接受RIPC刺激治療（在兩側(cè)大腿使用類似松緊帶的器具將局部血壓升至150mm Hg 從而達(dá)到“遠(yuǎn)端缺血” 進(jìn)行4次間隔5分鐘） 對照組則接受類似的刺激 但局部血壓只有40mm Hg 幾乎可以排除任何有效作用 之后對所有受試者在第0天、第3天、第3個月和第6個月分別對血清肌酸激酶（CK）、血清肌紅蛋白、運(yùn)動能力（四步測試以及6分鐘行走測試）進(jìn)行檢測 同時還會進(jìn)行下肢核磁共振檢查（主要觀察T2值的水平） 通過上述檢測的結(jié)果 分析兩組的不同 從而對RIPC療法的有效性進(jìn)行評估 4. 實驗性質(zhì)：前瞻性隊列研究；單盲 5. 預(yù)計結(jié)束時間：2016年12月 6. 患者要求：2-6歲/男性/明確的DMD基因診斷/無其他先天性異常、上呼吸道感染、急性腸胃炎、疫苗接種和外傷 7. 聯(lián)系方式：Dr. Wu Shiwen（吳士文博士/教授？） 手機(jī)13910238117 電子郵箱wu_shiwen@yahoo.com ----------------------- 有興趣的話可以盡快聯(lián)系他們 看上去時間已經(jīng)不多了 預(yù)計7月就會得到初步結(jié)果 那很快就應(yīng)該截止了吧 |
7樓2016-02-23 00:16:41
Davidzjy
鐵桿木蟲 (正式寫手)
- 應(yīng)助: 209 (大學(xué)生)
- 金幣: 6632.3
- 散金: 431
- 紅花: 22
- 帖子: 965
- 在線: 393.2小時
- 蟲號: 1887475
- 注冊: 2012-07-11
- 專業(yè): 人類遺傳學(xué)
【答案】應(yīng)助回帖
|
很同情您的遭遇 我們實驗室剛剛完成了一個DMD家系的鑒別工作 了解一些相關(guān)的情況 樓上總結(jié)了理論上可以直接影響DMD基因本身 或改變其表達(dá)水平的方式 但目前基因水平的治療均為通過審核 甚至還只停留在理論階段 這類遺傳缺陷導(dǎo)致的疾病很少有治療的辦法 DMD的干預(yù)的臨床試驗很多 但目前證實有效的只有幾種 基本都是對癥治療的水平 無法根本性改變現(xiàn)狀 使用激素類藥物是目前最有效的方式 但需要患兒到5歲才可以開始 我記得去年底看到一則關(guān)于武警總醫(yī)院DMD團(tuán)隊招募I期臨床試驗患者的消息 有興趣可以找聯(lián)系方式去問問 我記得是物理方法 不是藥物治療 使用的技術(shù)在其他疾病上已經(jīng)使用了幾十年 安全性有保障 |
6樓2016-02-22 23:40:10
Davidzjy
鐵桿木蟲 (正式寫手)
- 應(yīng)助: 209 (大學(xué)生)
- 金幣: 6632.3
- 散金: 431
- 紅花: 22
- 帖子: 965
- 在線: 393.2小時
- 蟲號: 1887475
- 注冊: 2012-07-11
- 專業(yè): 人類遺傳學(xué)
13樓2016-04-05 23:20:10
genlocixu
新蟲 (初入文壇)
- 應(yīng)助: 0 (幼兒園)
- 金幣: 30.5
- 帖子: 48
- 在線: 24.3小時
- 蟲號: 4319559
- 注冊: 2015-12-29
- 性別: MM
- 專業(yè): 藥理學(xué)其他科學(xué)問題
【答案】應(yīng)助回帖
★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
L-juvy: 金幣+20, ★★★很有幫助, 能簡單的給個治療方案嗎？太專業(yè)了，不懂，就想達(dá)到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
L-juvy: 金幣+20, ★★★很有幫助, 能簡單的給個治療方案嗎？太專業(yè)了，不懂，就想達(dá)到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
|
目前DMD主要的基因治療方向有四種： 1. 病毒導(dǎo)入剪裁后的Dystrophin基因。 2. 外顯子跳躍（Exon Skipping）。 3. 克服無義突變，跳過異常中止子。 以上三種都是建立在恢復(fù)外源或內(nèi)源Dystrophin蛋白表達(dá)的基因治療方法，都面臨著一個共同的問題就是患者自身的免疫監(jiān)控對新生成的Dystrophin蛋白可能產(chǎn)生特異性抗體，從而引發(fā)自身免疫反應(yīng)，造成免疫攻擊。 4. 上調(diào)代償?shù)鞍�。這一治療策略的優(yōu)勢在于：1、利用體內(nèi)已存在的蛋白，避免了針對新蛋白的免疫反應(yīng)。2、可通過多個步驟、多種途徑，達(dá)到上調(diào)Utrophin的目的。不過仍舊存在很多不確定性因素。 |
5樓2016-01-29 15:25:31
暗淡的藥學(xué)生
金蟲 (職業(yè)作家)
- 應(yīng)助: 53 (初中生)
- 金幣: 3286.5
- 散金: 982
- 紅花: 23
- 沙發(fā): 25
- 帖子: 3765
- 在線: 334.4小時
- 蟲號: 2641218
- 注冊: 2013-09-08
- 性別: GG
- 專業(yè): 臨床免疫學(xué)檢驗
|
國內(nèi)的話我可以告訴你的信息就是浙江迪安醫(yī)學(xué)檢驗所有一批免費(fèi)治療dmd的名額，數(shù)量有限，不曉得現(xiàn)在還有沒有，上次看到的時候貌似是一月份，你可以打他們客服的電話咨詢一下。 發(fā)自小木蟲Android客戶端 |
9樓2016-03-31 16:12:42
Davidzjy
鐵桿木蟲 (正式寫手)
- 應(yīng)助: 209 (大學(xué)生)
- 金幣: 6632.3
- 散金: 431
- 紅花: 22
- 帖子: 965
- 在線: 393.2小時
- 蟲號: 1887475
- 注冊: 2012-07-11
- 專業(yè): 人類遺傳學(xué)
12樓2016-04-05 23:17:25
2樓2016-01-25 23:19:19
劉卓俊
金蟲 (著名寫手)
lzhj_俊俊
- 應(yīng)助: 0 (幼兒園)
- 金幣: 1471.8
- 紅花: 1
- 帖子: 1165
- 在線: 50.8小時
- 蟲號: 4271226
- 注冊: 2015-12-07
- 性別: GG
- 專業(yè): 光學(xué)
3樓2016-01-25 23:51:39
weijieyijun
木蟲 (正式寫手)
- 應(yīng)助: 23 (小學(xué)生)
- 金幣: 2671.7
- 紅花: 2
- 帖子: 608
- 在線: 242.3小時
- 蟲號: 904917
- 注冊: 2009-11-16
- 專業(yè): 中藥資源
4樓2016-01-26 09:20:16
cengni329
新蟲 (初入文壇)
- 應(yīng)助: 0 (幼兒園)
- 金幣: 18.5
- 帖子: 5
- 在線: 1.6小時
- 蟲號: 4557505
- 注冊: 2016-03-31
- 專業(yè): 基因表達(dá)調(diào)控與表觀遺傳學(xué)
8樓2016-03-31 05:40:52
匿名
用戶注銷 (著名寫手)
- 應(yīng)助: 4 (幼兒園)
- 金幣: 1099.8
- 紅花: 23
- 帖子: 2463
- 在線: 187.6小時
- 蟲號: 0
- 注冊: 2011-08-12
- 性別: GG
- 專業(yè): 機(jī)械工程
10樓2016-03-31 19:14:09
相關(guān)版塊跳轉(zhuǎn)
我要訂閱樓主 L-juvy 的主題更新
| 最具人氣熱帖推薦 [查看全部] | 作者 | 回/看 | 最后發(fā)表 | |
|---|---|---|---|---|
|
[考研] 招08考數(shù)學(xué) +4 | laoshidan 2026-03-20 | 11/550 |
|
|---|---|---|---|---|
|
[考研] 277材料科學(xué)與工程080500求調(diào)劑 +7 | 自由煎餅果子 2026-03-16 | 7/350 |
|
|
|
[考研] 環(huán)境學(xué)碩288求調(diào)劑 +6 | 皮皮皮123456 2026-03-22 | 6/300 |
|
|
|
[考研] 319求調(diào)劑 +4 | 小力氣珂珂 2026-03-20 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 303求調(diào)劑 +5 | 安憶靈 2026-03-22 | 6/300 |
|
|
|
[考研] 一志愿深大，0703化學(xué)，總分302，求調(diào)劑 +4 | 七月-七七 2026-03-21 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 313求調(diào)劑 +4 | 肆叁貳壹22 2026-03-19 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 266求調(diào)劑 +3 | 哇呼哼呼哼 2026-03-20 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 材料與化工（0856）304求 B區(qū) 調(diào)劑 +3 | 邱gl 2026-03-21 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 307求調(diào)劑 +3 | wyyyqx 2026-03-17 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 材料 336 求調(diào)劑 +3 | An@. 2026-03-18 | 4/200 |
|
|
|
[考研] 華東師范大學(xué)-071000生物學(xué)-293分-求調(diào)劑 +3 | 研究生何瑤明 2026-03-18 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 一志愿武理材料305分求調(diào)劑 +6 | 想上岸的鯉魚 2026-03-18 | 7/350 |
|
|
|
[考研]
 271材料工程求調(diào)劑
+8
|
.6lL 2026-03-18 | 8/400 |
|
|
|
[考研] 一志愿 西北大學(xué) ，070300化學(xué)學(xué)碩，總分287，雙非一本，求調(diào)劑。 +3 | 晨昏線與星海 2026-03-18 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 294求調(diào)劑材料與化工專碩 +15 | 陌の森林 2026-03-18 | 15/750 |
|
|
|
[考研] 0703化學(xué)調(diào)劑 +5 | pupcoco 2026-03-17 | 8/400 |
|
|
|
[考研] 【同濟(jì)軟件】軟件（085405）考研求調(diào)劑 +3 | 2026eternal 2026-03-18 | 3/150 |
|
|
|
[考研] 085601專碩，總分342求調(diào)劑，地區(qū)不限 +5 | share_joy 2026-03-16 | 5/250 |
|
|
|
[考研] 一志愿蘇州大學(xué)材料工程（085601）專碩有科研經(jīng)歷三項國獎兩個實用型專利一項省級立項 +6 | 大火山小火山 2026-03-16 | 8/400 |
|