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animbiotech銅蟲 (小有名氣)
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[求助]
有多態(tài)性的基因型命名法
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各位戰(zhàn)友：我們最近用PCR-SSCP對某個基因的不同區(qū)域進行多態(tài)性分析，然后對發(fā)現(xiàn)多態(tài)性的區(qū)域測序。對發(fā)現(xiàn)多態(tài)性的位點，我們用AA、AB、BB表示野生型、雜合型和突變純合型。 最近，我們投出去的文章收到了審稿人的意見：The most of my concern is due to the RESULTS section.Particularly, the nomenclature of genotypes and alleles in the text, figures and tables is confusing and should be changed. If the nucleotide substitutions were identified by sequencing, nucleotide symbols should be used for description of polymorphisms e.g. A/C, C/T. There is no reason to introduce new misleading symbols such as AA, BB. 他的意識我清楚：即如果DNA序列分析發(fā)現(xiàn)了變異的核苷酸，應(yīng)該用核苷酸來命名基因型，如A變異為C（A/C）應(yīng)該用AA、AC、CC來表示野生型、雜合型和突變純合型，而不應(yīng)該用AA、AB、BB這種表示方法。 我現(xiàn)在有個疑問：如果在一對PCR引物的擴增區(qū)域只發(fā)現(xiàn)了一個堿基變異，用上述命名法是沒有問題的；可是如果在同一個擴增區(qū)域發(fā)現(xiàn)了多個堿基變異該如何命名呢？ 例如：我們在用一對PCR引物進行某個基因的外顯子進行擴增，SSCP分析后有3種基因型，DNA測序后發(fā)現(xiàn)共發(fā)現(xiàn)了4個堿基變異：c.1062 T>C，c.1083 G>A，c.1226 A>C，c.1233 C>T。 請問這3種基因型該如何命名？ 未標(biāo)題-1 拷貝.jpg |
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