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broaddepth木蟲 (小有名氣)
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[求助]
關(guān)于SNP測(cè)定中位點(diǎn)的概念，新手問(wèn)題
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大家好，最近我收到一個(gè)技術(shù)資料，是關(guān)于使用試劑盒通過(guò)PCR擴(kuò)增后，測(cè)定DNA的SNP的。 就是在使用引物的時(shí)候，引物對(duì)應(yīng)的SNP位點(diǎn)上面寫“A709G”，請(qǐng)問(wèn)大家，這個(gè)是指一個(gè)基因呢？還是指某一個(gè)基團(tuán)上面的某一位呢？ 其它類似的還有“C16519T”一類的，同樣我感到不解。 謝謝大家 |
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以下內(nèi)容來(lái)自小木蟲 SNP介紹: SNP (Single Nucleotide Polymorphism 單核苷酸多態(tài))具有分布密度高、基因分型方法具有進(jìn)行大規(guī)模處理的潛力等特點(diǎn)，而成為繼微衛(wèi)星標(biāo)記后引人注目的一類遺傳多態(tài)標(biāo)記。1980年 Botstein 等就已采用RFLP (限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài))構(gòu)建DNA的物理圖譜。自從1995年以來(lái)在基因組測(cè)序的過(guò)程中，SNP被研究者重新認(rèn)識(shí)，其應(yīng)用越來(lái)越廣泛，從復(fù)雜遺傳病和腫瘤易感基因的定位，到群體和進(jìn)化遺傳學(xué)研究，SNP已成為一種重要的研究工具。NCBI的dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)是啟動(dòng)最早，收集數(shù)據(jù)最多的公共數(shù)據(jù)庫(kù)，盡管它無(wú)論在用戶界面設(shè)計(jì)，還是在數(shù)據(jù)內(nèi)容方面都存在相當(dāng)多的局限和問(wèn)題，但它仍然是在學(xué)術(shù)界最有影響的SNP數(shù)據(jù)資源之一。該數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)一般都有兩個(gè)身份標(biāo)識(shí)(ID)：ss編號(hào)和rs編號(hào)，前者是為所有研究者提交的SNP都生成的編號(hào)，稱為NCBI分析編號(hào)(NCBI Assay ID)，而后者是在對(duì)所有已有數(shù)據(jù)比較后，為獨(dú)特SNP生成的編號(hào)，稱為參考SNP編號(hào)(reference SNP ID)。理論上一個(gè)rs SNP可能對(duì)應(yīng)多個(gè)不同的ss SNP, rsSNP應(yīng)是唯一的。但事實(shí)上不同rs編號(hào)的SNP也不一定代表不同的SNP，這是NCBI目前的數(shù)據(jù)處理流程存在的問(wèn)題之一。NCBI，UCSC和Sanger中心的基因組標(biāo)釋都對(duì)rs編號(hào)的SNP進(jìn)行了基因組定位，因?yàn)镾NP數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)采集不如GenBank那樣標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格，也沒(méi)有提供相應(yīng)的軟件幫助研究者制作標(biāo)準(zhǔn)的提交數(shù)據(jù)，因此也常有數(shù)據(jù)不完整，可靠性有局限等問(wèn)題。所幸有其它一些數(shù)據(jù)庫(kù)提供了更為全面的相關(guān)信息，如TSC (The SNP Consortium: http://snp.cshl.org/)提供的SNP等位基因頻率數(shù)據(jù)，UCSC中可以獲得定位SNP的旁側(cè)序列。關(guān)于snp位點(diǎn)的命名其實(shí)并不統(tǒng)一，大家在文獻(xiàn)中一般用的都是習(xí)慣或者說(shuō)慣用名稱。具體表現(xiàn)在以下幾種形式： 一、突變信息之間加上位置信息： 主要有三種方式：比如說(shuō)突變信息之間加上cDNA的位置，如C188T；突變信息之間加上DNA的位置，如A2546G；突變氨基酸信息之間加上氨基酸位置，如Glu145Lys。 二、按發(fā)現(xiàn)順序或頻率順序擬定的慣用名稱 也有幾種形式，如CYP2D6*10,CYP2C9*3等。還有一些前面加個(gè)m，表示突變，如cyp2c19m2等，還有一些也可以在文獻(xiàn)中見(jiàn)到，如CYP2E1的c1>c2的突變等等�？傊问绞嵌鄻拥�，有時(shí)確實(shí)讓人感到頭暈。你可以到下面的網(wǎng)址看看，也許有啟發(fā)，這是CYP系列SNP的一個(gè)命名網(wǎng)站。http://www.cypalleles.ki.se/ 三、NCBI的rs號(hào) ncbi里對(duì)所有提交的snp進(jìn)行分類考證之后，都會(huì)給出一個(gè)rs號(hào)，也可稱作參考snp，并給出snp的具體信息，包括前后序列，位置信息，分布頻率等，應(yīng)該說(shuō)用這個(gè)rs號(hào)是比較容易確定搞明白的。 四、需要注意的地方 首先，由于基因信息的不斷完善和補(bǔ)充，很多原來(lái)的snp位置信息都在發(fā)生變化，向C188T這樣的snp位置信息，你只需把它當(dāng)成一個(gè)名字而已，千萬(wàn)不要真對(duì)著188這個(gè)位置去找snp。查到位置疑議，也不必驚慌，很可能就是基因信息的更迭造成的。 再次、ncbi的同一個(gè)snp可能擁有2個(gè)rs號(hào)，這也沒(méi)什么，關(guān)鍵是你要找對(duì)了 |
2樓2013-02-19 08:51:44
huangguoqing
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| SNP是單核苷酸多態(tài)性，就是單核苷酸發(fā)生了變化，你說(shuō)的那個(gè)A709G，意思是在這段cDNA序列或者RNA序列的第709堿基發(fā)生突變，由A突變成G。后者C16519T的意思，是在基因組的16519堿基位置發(fā)生的核苷酸突變。具體是哪個(gè)位置，看你做的基因在NCBI的登錄號(hào)，然后查一下吧。 |
3樓2013-02-19 09:48:41
exon2002
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4樓2013-02-20 05:39:06
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