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wfs0620木蟲 (正式寫手)
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Science：探索新生兒DNA測序的前景與風(fēng)險.
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謹(jǐn)慎操作�；蚪M檢測能夠提高新生兒疾病篩查的效果，但同時也引發(fā)了道德倫理問題。上周，美國的人類遺傳學(xué)家們將注意力轉(zhuǎn)移到了迄今為止最為敏感的倫理學(xué)領(lǐng)域：對每位新生兒的基因組進行測序，從而使基因組序列信息被應(yīng)用于新生兒的醫(yī)療保健——這有朝一日是否會變得極具意義呢。這一展望引發(fā)了大量的問題：是否應(yīng)當(dāng)將新生兒的基因情況告知其父母親？例如，父母親是否應(yīng)當(dāng)知道，他們的孩子在其生命后期罹患腫瘤的風(fēng)險很高？國家兒童健康與人類發(fā)展研究所（National Institute of Child Health and Human Development, NICHD）的主任Alan Guttmacher解釋道：“我們能看到新生兒基因組檢測的潛在價值，它能夠?qū)λ谢�，抑或某些可提供重要信息的基因進行檢測。”NICHD正在推出一項耗資2500萬美元、耗時5年的聯(lián)邦研究項目，對這些問題進行深入探索。傳統(tǒng)的新生兒篩查項目存在了幾十年，它是從每位新生兒的腳后跟處取一滴血，檢測血液中幾十種罕見疾病的生化標(biāo)志物。基因組檢測能夠彌補傳統(tǒng)篩查項目的不足之處。在新生兒出生時進行診斷，能有助于預(yù)防不可逆性損傷的發(fā)生，譬如苯丙酮酸尿癥（phenylketonuria，一種能通過飲食進行控制的代謝障礙）。傳統(tǒng)的新生兒篩查通常都會出現(xiàn)假陽性結(jié)果，而基因檢測將有助于避免假陽性結(jié)果的出現(xiàn)�；蚪M測序能夠潛在地尋找大約7000種單基因缺陷所引起的疾病。而更價廉的測序技術(shù)使基因組檢測變得更加經(jīng)濟可行：目前，對整個基因組進行測序只需花費5000美元，而僅解讀編碼蛋白質(zhì)的DNA——即“外顯子組（exome）”——則只需花費1000美元；而相比之下，單個遺傳變異的檢測就需要花費好幾百美元。但是基因組測序不同于現(xiàn)有的新生兒篩查檢測，它能夠潛在地展示出更多出乎意料的疾病遺傳性風(fēng)險，甚至是無法治愈的疾病的遺傳風(fēng)險。在這些疾病遺傳風(fēng)險的檢測結(jié)果中，哪些結(jié)果應(yīng)當(dāng)透露給新生兒家長——這一問題長久以來都存在爭議。美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）在三月份時給出了一份報告，列舉了當(dāng)新生兒基因組測序成為常規(guī)臨床護理的一個部分時，應(yīng)當(dāng)向新生兒家長匯報的57個疾病風(fēng)險性遺傳變異（Science, 29 March, p.1507）；即便如此，這份報告仍然存在著諸多爭議。為了探討如何將新生兒的基因序列資料應(yīng)用于醫(yī)療保健，并解決相關(guān)的倫理問題、法律問題和社會問題，NICHD與國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）向四大試驗項目提供資助。這四大項目都會研究基因組信息是否能夠提高新生兒篩查檢測的準(zhǔn)確性，但是它們額外檢測的基因不盡相同，提供給新生兒父母親的研究結(jié)果也不同。其中一個項目團隊將會運用測序技術(shù)對病情嚴(yán)重的新生兒進行檢測，以幫助醫(yī)生快速診斷其病情。密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫(yī)院（Children’s Mercy Hospital）的首席研究員Stephen Kingsmore采用一種可診斷遺傳性疾病的檢測方法，對其醫(yī)院內(nèi)新生兒重癥監(jiān)護室中50%的患兒進行檢測；他希望能夠?qū)⑦@種耗時50個小時的檢測方法的時間縮短一半。這種方法能夠集中對一系列可解釋患兒癥狀的基因進行檢測。Kingsmore指出，他的研究團隊在詢問新生兒的父母親，看他們是否對不相關(guān)的遺傳學(xué)檢測結(jié)果感興趣時，詢問的重點對象是“生命垂危的寶寶以其希望獲得答案的痛苦家庭”。北卡羅萊納大學(xué)（University of North Carolina）的一個研究團隊正在研究如何將檢測結(jié)果反饋給貧窮家庭以及其他對基因組學(xué)不太熟悉的家庭。然而他們也將遺傳學(xué)檢測結(jié)果劃分成三大類——第一類是應(yīng)當(dāng)始終給出報告的遺傳變異；第二類是可供父母親選擇報告與否的遺傳變異（包括成年期腫瘤的危險基因）；第三類是不應(yīng)當(dāng)透露的遺傳變異。第三類遺傳變異包括無法治愈的、成年期發(fā)病的疾�。ɡ绨柶澓Ｄ。┑奈ｋU基因。波士頓的布萊根婦女醫(yī)院（Brigham and Women’s Hospital）以及波士頓兒童醫(yī)院（Boston Children’s Hospital）的一個研究團隊希望能夠了解醫(yī)生和新生兒父母們將如何使用新生兒的基因組序列信息。ACMG報告公布了諸多意想不到的研究發(fā)現(xiàn)，該報告的第一作者是布萊根婦女醫(yī)院的副首席科學(xué)家Robert Green，他問道：“我們嘗試著幻想出一個世界，在這個世界中，不論你是患兒還是健康的孩子，都能夠獲得這些信息（即基因組序列信息）。這將會如何改變醫(yī)生照顧患兒的方式呢？”鹽湖城猶他大學(xué)（University of Utah）的倫理學(xué)家Jeffrey Botkin指出，由于基因組測序的費用昂貴，且操作復(fù)雜，因此它可能永遠無法替代現(xiàn)有的新生兒篩查檢測。但是Botkin以及其他研究者們指出，探索這些問題是非常重要的，因為富裕博識的家長們不久就能夠?qū)⑵湫律鷥旱腄NA樣本送往測序公司進行測序，而根本不考慮醫(yī)學(xué)專家是否認(rèn)為該做法合適。Green說：“人們對此項服務(wù)有需求。它（即新生兒基因組測序）將能在醫(yī)療機構(gòu)內(nèi)部或外部機構(gòu)中進行�！� 原文檢索：Jocelyn Kaiser. Researchers to Explore Promise, Risks of Sequencing Newborns' DNA. Science 13 September 2013; DOI:10.1126/science.341.6151.1163 001.jpg 002.png |
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