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feiyue0908銀蟲(chóng) (小有名氣)
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[交流]
關(guān)于二代測(cè)序數(shù)據(jù)分析和驗(yàn)證
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最近接觸到二代測(cè)序數(shù)據(jù)，一個(gè)患者最終篩選剩余大于50個(gè)候選致病基因突變，后續(xù)如果確定哪一個(gè)是致病突變，非常困難。突變包括snp、indel 、splicing等，涉及致病突變的解讀，有沒(méi)有遇到類(lèi)似問(wèn)題的網(wǎng)友，你們?nèi)绾谓鉀Q的？ |
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dongrh1981
金蟲(chóng) (正式寫(xiě)手)
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9樓2015-02-01 22:13:44
假大空
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8樓2015-02-01 19:13:39
dudusdau
木蟲(chóng) (正式寫(xiě)手)
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小木蟲(chóng): 金幣+0.5, 給個(gè)紅包，謝謝回帖
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| 首先 ，我不明白，你一個(gè)患者怎么曬出50個(gè)候選致病基因突變？SNP，INDEL等大多都是利用群體去做，確定是不是SNP和INDEL是通過(guò)一定的方法確定的。您一個(gè)患者比對(duì)參考基因組，發(fā)現(xiàn)某個(gè)堿基發(fā)生突變，你能確定這是與致病基因有關(guān)的？其次，如果你篩選到致病基因突變（SNP或者INDEL等），那突變?yōu)辄c(diǎn)所在序列你應(yīng)該是有的，可以利用這個(gè)序列進(jìn)行比對(duì)，找出同源或者本身這個(gè)突變所在的基因進(jìn)行后續(xù)研究，在往后就是分子生物學(xué)試驗(yàn)來(lái)進(jìn)一步驗(yàn)證了。 |
11樓2015-02-05 20:35:26
slytjiaofei
木蟲(chóng)之王 (文學(xué)泰斗)
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小木蟲(chóng): 金幣+0.5, 給個(gè)紅包，謝謝回帖
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強(qiáng)烈推薦-【從零學(xué)測(cè)序】系列課程-免費(fèi)在線學(xué)堂 http://www.gaoyang168.com/bbs/viewthread.php?tid=8191223&fpage=2 |
12樓2015-02-05 21:01:46
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