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【分享】SNP命名[已搜索，無重復(fù)]
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SNP介紹: SNP (Single Nucleotide Polymorphism 單核苷酸多態(tài))具有分布密度高、基因分型方法具有進行大規(guī)模處理的潛力等特點，而成為繼微衛(wèi)星標記后引人注目的一類遺傳多態(tài)標記。1980年 Botstein 等就已采用RFLP (限制性酶切片段長度多態(tài))構(gòu)建DNA的物理圖譜。自從1995年以來在基因組測序的過程中，SNP被研究者重新認識，其應(yīng)用越來越廣泛，從復(fù)雜遺傳病和腫瘤易感基因的定位，到群體和進化遺傳學(xué)研究，SNP已成為一種重要的研究工具。NCBI的dbSNP數(shù)據(jù)庫是啟動最早，收集數(shù)據(jù)最多的公共數(shù)據(jù)庫，盡管它無論在用戶界面設(shè)計，還是在數(shù)據(jù)內(nèi)容方面都存在相當多的局限和問題，但它仍然是在學(xué)術(shù)界最有影響的SNP數(shù)據(jù)資源之一。該數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)一般都有兩個身份標識(ID)：ss編號和rs編號，前者是為所有研究者提交的SNP都生成的編號，稱為NCBI分析編號(NCBI Assay ID)，而后者是在對所有已有數(shù)據(jù)比較后，為獨特SNP生成的編號，稱為參考SNP編號(reference SNP ID)。理論上一個rs SNP可能對應(yīng)多個不同的ss SNP, rsSNP應(yīng)是唯一的。但事實上不同rs編號的SNP也不一定代表不同的SNP，這是NCBI目前的數(shù)據(jù)處理流程存在的問題之一。NCBI，UCSC和Sanger中心的基因組標釋都對rs編號的SNP進行了基因組定位，因為SNP數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)采集不如GenBank那樣標準嚴格，也沒有提供相應(yīng)的軟件幫助研究者制作標準的提交數(shù)據(jù)，因此也常有數(shù)據(jù)不完整，可靠性有局限等問題。所幸有其它一些數(shù)據(jù)庫提供了更為全面的相關(guān)信息，如TSC (The SNP Consortium: http://snp.cshl.org/)提供的SNP等位基因頻率數(shù)據(jù)，UCSC中可以獲得定位SNP的旁側(cè)序列。關(guān)于snp位點的命名其實并不統(tǒng)一，大家在文獻中一般用的都是習(xí)慣或者說慣用名稱。具體表現(xiàn)在以下幾種形式： 一、突變信息之間加上位置信息： 主要有三種方式：比如說突變信息之間加上cDNA的位置，如C188T；突變信息之間加上DNA的位置，如A2546G；突變氨基酸信息之間加上氨基酸位置，如Glu145Lys。 二、按發(fā)現(xiàn)順序或頻率順序擬定的慣用名稱 也有幾種形式，如CYP2D6*10,CYP2C9*3等。還有一些前面加個m，表示突變，如cyp2c19m2等，還有一些也可以在文獻中見到，如CYP2E1的c1>c2的突變等等。總之形式是多樣的，有時確實讓人感到頭暈。你可以到下面的網(wǎng)址看看，也許有啟發(fā)，這是CYP系列SNP的一個命名網(wǎng)站。http://www.cypalleles.ki.se/ 三、NCBI的rs號 ncbi里對所有提交的snp進行分類考證之后，都會給出一個rs號，也可稱作參考snp，并給出snp的具體信息，包括前后序列，位置信息，分布頻率等，應(yīng)該說用這個rs號是比較容易確定搞明白的。 四、需要注意的地方 首先，由于基因信息的不斷完善和補充，很多原來的snp位置信息都在發(fā)生變化，向C188T這樣的snp位置信息，你只需把它當成一個名字而已，千萬不要真對著188這個位置去找snp。查到位置疑議，也不必驚慌，很可能就是基因信息的更迭造成的。 再次、ncbi的同一個snp可能擁有2個rs號，這也沒什么，關(guān)鍵是你要找對了。 |
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